El año pasado la doctora Aizpea Echerbarria, del grupo de investigación de cáncer pediátrico del IIS Biobizkaia, fue la ganadora de la última beca que nuestra asociación otorga, junto a la Sociedad Vasco-Navarra de Pediatría, a un proyecto de investigación en oncología infantil, en cualquiera de sus campos, que contribuya a mejorar el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de este grupo de pacientes.
Por tercer año consecutivo, la beca volvió a recaer en el equipo de oncología pediátrica del Instituto de Biocruces Bizkaia, liderado por Itziar Astigarraga.
“Gracias a las últimas tres becas que nos ha asignado Juneren Hegoak y la Sociedad Vasco-Navarra de Pediatría, hemos podido entender mejor los sarcomas pediátricos, que son muy variados y difíciles de diagnosticar, a través del análisis genético, lo que mejora su identificación y permite tratar a los niños con tratamientos más dirigidos y eficaces”, destacan desde el grupo.
A continuación, os explicamos un poco mejor en qué ha estado trabajando Aizpea y el equipo de Biocruces de Bizkaia.
Para empezar, ¿qué son los sarcomas pediátricos y por qué son importantes? Los sarcomas son tipos de cáncer que se originan en los tejidos conectivos, como los músculos, huesos o cartílagos. Aunque son poco comunes en adultos, en niños representan alrededor del 15% de todos los cánceres pediátricos. Existen más de 100 tipos de sarcomas diferentes, lo que hace que el diagnóstico sea complicado. Gracias a la beca June Sánchez Tolaretxipi el equipo de investigación está tratando de entender mejor estos tumores para mejorar el tratamiento y la forma en que los diagnostican.
Para ello, están aplicando técnicas de secuenciación masiva (NGS) para la identificación de marcadores moleculares con valor diagnóstico y/o pronóstico. Se trata de una técnica avanzada que permite analizar el ADN de las células. En lugar de examinar solo una pequeña parte del genoma, la NGS permite leer millones de fragmentos de ADN a la vez, lo que hace que sea mucho más fácil encontrar cambios o alteraciones genéticas que pueden estar relacionadas con el cáncer. En este caso, se utilizó una NGS para estudiar los sarcomas pediátricos, buscando “fusiones” genéticas, es decir, cuando dos genes se combinan de manera anormal.
Pero ¿qué es una fusión génica y por qué es importante? Una fusión génica ocurre cuando dos genes que deberían estar separados se unen. Esto puede provocar que las células crezcan de manera descontrolada, lo que lleva al cáncer. Al identificar estas fusiones, los médicos pueden hacer un diagnóstico más preciso y, lo más importante, determinar qué tratamiento será más efectivo. Por ejemplo, el gen EWSR1 es comúnmente encontrado en sarcomas pediátricos, pero cuando se fusiona con diferentes genes puede indicar diferentes tipos de sarcoma. En el estudio financiado por la Beca se encontraron varios tipos de fusiones de este gen, cada una asociada con un diagnóstico distinto.
Concretamente, se estudiaron 15 muestras de pacientes pediátricos diagnosticados con sarcoma. Usando un panel específico de NGS diseñado para sarcomas (FusionPlex Sarcoma), el equipo de investigación identificó fusiones genéticas en 12 de las muestras. Estas fusiones fueron clave para confirmar el diagnóstico de los pacientes. Por ejemplo, en un caso se identificó una fusión del gen EWSR1 con FLI1, lo que confirmó que el paciente tenía un sarcoma de Ewing, un tipo específico de tumor óseo. En otros casos, las fusiones confirmaron diagnósticos como histiocitoma fibroso- un tipo de cáncer que por lo general se forma en el tejido blando de piernas (en especial, los muslos) o en los brazos o en la parte posterior del abdomen, pero que se forma también en el hueso- o sarcoma fibromixoide- un tipo de cáncer poco frecuente y de crecimiento lento que por lo general se forma en los tejidos blandos profundos de las piernas o el tronco (tórax y abdomen).
Este estudio ha permitido mejorar el panel de NGS que se utiliza para detectar fusiones genéticas en sarcomas. Gracias a este avance, los médicos ahora pueden hacer diagnósticos más precisos y entender mejor qué tipo de sarcoma tiene cada paciente. Esto no solo ayuda a identificar el mejor tratamiento posible, sino que también puede abrir la puerta a terapias más personalizadas, como los ensayos clínicos que prueban medicamentos específicos para tipos de cáncer con fusiones genéticas conocidas.
Nos emociona saber que nuestra beca ayuda a avanzar en la investigación y, por tanto, en la lucha contra el cáncer infantil. Nuestra aportación económica es pequeña, pero el equipo de Biocruces ha hecho un estudio brillante y desde aquí les damos las gracias.
Por cierto, ya está abierto el plazo de inscripción para la V beca June Sánchez Tolaretxipi https://svnp.es/web/es/noticias/anuncios/convocatoria-beca-june-sanchez-tolaretxipi-2024. A principios de marzo sabremos el nombre de la persona ganadora y el estudio que llevará a cabo en esta nueva edición. Desde la asociación animamos a los y las profesionales a inscribirse y unirse a nuestra causa
¡Seguiremos informando!
Colabora con Juneren Hegoak:
- Hazte voluntario. Escríbenos a: [email protected]
- Hazte Teamer por un euro al mes: https://junerenhegoak.org/1euro
- Haz un donativo a través de PayPal: https://paypal.me/junerenhegoak
- Conviértete en amigo/a colaborador/a de Juneren Hegoak: https://www.junerenhegoak.org/amigoa/
- Haz una transferencia puntual: ES81 0081 4254 46 0001112822 (Banco Sabadell)
- Mediante BIZUM: código 03930 o en el apartado de DONACIONES buscar “Juneren Hegoak”
