Iaz, Biobizkaia OIIko pediatriako minbiziaren ikerketa-taldeko Aizpea Echerbarria doktoreak irabazi zuen gure elkarteak, Euskal Herriko Pediatria Elkartearekin batera, haur-onkologiako edozein arlotako ikerketa-proiektu bati ematen dion azken beka, paziente talde horren diagnostikoa, jarraipena eta tratamendua hobetzen lagunduko duena.
Hirugarren urtez jarraian, Itziar Astigarragak gidatutako taldeak, Biocruces Bizkaia Institutuko onkologia pediatrikoko taldeak jaso zuen berriro beka.
“Juneren Hegoak eta Euskal Herriko Pediatria Elkarteak esleitu dizkiguten azken hiru bekei esker, hobeto ulertu ahal izan ditugu pediatriako askotariko sarkomak, diagnostikatzen zailak direnak, analisi genetikoaren bidez. Horrek identifikazioa hobetzen du eta tratamendu zuzenduagoak eta eraginkorragoak ematen dizkie haurrei”, nabarmendu dute taldekideek.
Jarraian, Aizpea eta Biocruces Bizkaiko taldea zertan aritu diren azalduko dizuegu.
Hasteko, zer dira sarkoma pediatrikoak eta zergatik dira garrantzitsuak? Sarkomak ehun konektiboetan sortzen diren minbizi motak dira, hala nola muskuluetan, hezurretan edo kartilagoetan. Helduetan oso ohikoak ez diren arren, haurretan pediatriako minbizi guztien % 15 inguru dira. 100 sarkoma mota baino gehiago daude, eta, ondorioz, diagnostikoa zaila da. June Sánchez Tolaretxipi bekari esker, ikerketa-taldea tumore horiek hobeto ulertzen saiatzen ari da, tratamendua eta diagnostikatzeko modua hobetzeko.
Horretarako, sekuentziazio masiboko (NGS) teknikak aplikatzen ari dira balio
diagnostiko- eta/edo pronostiko-balioa duten markatzaile molekularrak identifikatzea. Zelulen DNA aztertzea ahalbidetzen duen teknika aurreratua da. Genomaren zati txiki bat bakarrik aztertu beharrean, NGSk milioika DNA zati aldi berean irakurtzeko aukera ematen du, eta horrek askoz errazagoa egiten du minbiziarekin zerikusia izan dezaketen aldaketak edo alterazio genetikoak aurkitzea. Kasu honetan, NGS bat erabili zen sarkoma pediatrikoak aztertzeko, “fusio” genetikoak bilatuz, hau da, bi gene modu anormalean konbinatzen direnean.
Baina zer da fusio geniko bat eta zergatik da garrantzitsua? Fusio geniko bat gertatzen da bananduta egon beharko luketen bi gene elkartzen direnean. Horrek zelulak kontrolik gabe haztea eragin dezake, eta horrek minbizia eragiten du. Fusio horiek identifikatzean, medikuek diagnostiko zehatzagoa egin dezakete eta, garrantzitsuena, zehaztu zein tratamendu izango den eraginkorrena. Adibidez, EWSR1 genea sarkoma pediatrikoetan aurkitu ohi da, baina gene desberdinekin fusionatzen denean sarkoma mota desberdinak adieraz ditzake. Bekak finantzatutako azterketan gene horren hainbat fusio mota aurkitu ziren, bakoitza diagnostiko desberdin batekin lotuta.
Zehazki, sarkomarekin diagnostikatutako paziente pediatrikoen 15 lagin aztertu ziren. Sarkometarako diseinatutako NGS panel espezifiko bat erabiliz (FusionPlex Sarcoma), ikerketa-taldeak fusio genetikoak identifikatu zituen laginetako 12tan. Bat-egite horiek funtsezkoak izan ziren pazienteen diagnostikoa baieztatzeko. Adibidez, kasu batean, EWSR1 genearen eta FLI1 genearen arteko fusio bat identifikatu zen, eta horrek baieztatu zuen pazienteak Ewing sarkoma bat zuela, hezurretako tumore mota espezifiko bat. Beste kasu batzuetan, fusioek histiozitoma fibroso- bezalako diagnostikoak baieztatu zituzten. Oro har, hanketako ehun bigunean (bereziki, izterretan) edo besoetan edo sabelaldearen atzealdean sortzen den minbizi mota bat da, baina hezurrean edo sarkoma fibromixoidean ere sortzen da. Minbizi mota hori ez da oso ohikoa, eta hazkunde motela izaten du. Oro har, zangoetako edo enborreko ehun bigun sakonetan sortzen da (toraxean eta abdomenean).
Azterketa horri esker, sarkometan fusio genetikoak detektatzeko erabiltzen den NGS panela hobetu da. Aurrerapen horri esker, medikuek diagnostiko zehatzagoak egin ditzakete eta hobeto uler dezakete paziente bakoitzak zer sarkoma mota duen. Horrek, ahalik eta tratamendurik onena identifikatzen laguntzeaz gain, terapia pertsonalizatuagoei ere ireki diezaieke atea, hala nola fusio genetiko ezagunak dituzten minbizi motetarako sendagai espezifikoak probatzen dituzten saiakuntza klinikoei.
Hunkitu egiten gaitu jakiteak gure bekak ikerketan aurrera egiten laguntzen duela, eta, beraz, baita haurren minbiziaren aurkako borrokan ere. Gure ekarpen ekonomikoa txikia da, baina Biocruceseko taldeak azterketa bikaina egin du eta hemendik eskerrak ematen dizkizuegu.
Bide batez, zabalik dago jada V. June Sánchez Tolaretxipi bekan izena emateko epea: https://svnp.es/web/es/noticias/anuncios/convocatoria-beca-june-sanchez-tolaretxipi-2024. Martxoaren hasieran jakingo dugu irabazlearen izena eta edizio berri honetan egingo duen ikerketa. Elkartetik profesionalak animatzen ditugu izena ematera eta gure kausarekin bat egitera
Informatzen jarraituko dugu!
Juneren Hegoak-i laguntzeko:
- Egin zaitez boluntario. Idatz iezaguzu: [email protected]
- Egin zaitez Teamer euro baten truke hibetero: https://junerenhegoak.org/1euro
- Egin dohaintza bat PayPal-en bidez: https://paypal.me/junerenhegoak
- Juneren Hegoak elkartearen lagun laguntzaile bihurtu https://www.junerenhegoak.org/eu/egin-zaitez-juneren-hegoaken-lagun/
- Egin ezazu transferentzi puntuala: ES81 0081 4254 46 0001112822 (Banco Sabadell)
- BIZUM: 03930 kodea edo bilatu DOHAINTZAK saioan “Juneren Hegoak”